遗传与进化 · 知了学堂

知识背景

💡知识背景 · 从一个真实的问题说起

十九世纪中叶，奥地利修道院的院子里，孟德尔种了八年豌豆。他挑的都是「非此即彼」的性状：高茎与矮茎、圆粒与皱粒、紫花与白花。让高茎与矮茎杂交，第一代全是高茎，矮茎像是消失了；可让第一代自交，第二代里矮茎又冒了出来，而且高茎与矮茎的数量比稳定在接近 3 : 1。

矮茎没有消失，只是被「盖住」了。孟德尔由此推断：控制性状的是一种成对存在的颗粒，一个来自父方、一个来自母方，其中一个可以掩盖另一个的表现。他不知道这颗粒是什么，就叫它「遗传因子」——今天我们叫基因。

半个多世纪后，人们看清了它的物质基础：细胞核里有成对的染色体，染色体的主要成分是 DNA，而基因就是 DNA 上有特定遗传信息的片段。三者的关系一句话说清：染色体上有 DNA，DNA 上有许多基因。

这条线索还接通了上一节的自然选择。达尔文说得清「环境选择变异」，却说不清变异从哪儿来、为什么能传下去。遗传学补上了这一环：变异的根源是遗传物质的改变，遗传使有利变异得以在世代中积累。进化的完整图景，是达尔文和孟德尔两条线合起来才有的。

知识讲解

染色体、DNA 与基因的关系

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细胞核内有染色体，染色体主要由 DNA 和蛋白质组成；DNA 呈双螺旋结构，其上具有特定遗传信息的片段就是基因。包含关系为：细胞核 ⊃ 染色体 ⊃ DNA ⊃ 基因。人的体细胞中有 **23 对（46 条）**染色体，成对的两条形状大小相同，分别来自父方和母方；生殖细胞（卵细胞、精子）中染色体成单，只有 23 条。

基因与性状

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生物的性状由基因控制。控制同一性状的一对基因中，能表现出来的叫显性基因（用大写字母如 A 表示），被掩盖的叫隐性基因（用小写字母如 a 表示）。基因组合有三种：AA、Aa 表现显性性状，只有 aa 才表现隐性性状。所以两个都表现显性性状的亲代（Aa 与 Aa），有可能生出表现隐性性状的子代（aa）。以双眼皮（A，显性）和单眼皮（a，隐性）为例，父母都是 Aa 时，子代基因组合为 AA : Aa : aa $= 1 : 2 : 1$ ，表现为双眼皮 : 单眼皮 $= 3 : 1$ ——这就是孟德尔那个 3 : 1 的来历。

人的性别决定

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人的 23 对染色体中，22 对是常染色体，1 对是性染色体：女性为 XX，男性为 XY。母亲的卵细胞只含 X，父亲的精子有含 X 和含 Y 两种，各占一半。含 X 精子与卵结合发育为女孩（XX），含 Y 精子与卵结合发育为男孩（XY）。因此孩子的性别由父亲提供的精子类型决定，男女比例理论上为 1 : 1。

生物的变异与遗传病

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变异指亲代与子代之间、子代个体之间的差异。按能否传给后代分两类：可遗传的变异由遗传物质改变引起（如染色体数目异常、基因突变），能传给后代；不可遗传的变异仅由环境引起而遗传物质未变（如晒黑的皮肤、施肥长大的白菜），不能传给后代。遗传病是由遗传物质改变引起的疾病（如白化病、色盲、先天性愚型）。近亲结婚会使双方携带的同种隐性致病基因相遇的机会大增，因此我国法律禁止近亲结婚。

遗传、变异与进化的关系

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三者构成一个循环：变异为进化提供原材料（不定向、随机）；遗传使有利变异能在世代之间传递和积累；自然选择决定积累的方向。缺了变异，种群无差异可选；缺了遗传，选择的成果无法保留。所以进化的本质是种群中基因（遗传物质）组成的定向改变，而不是某个个体自身的改变。

实验与探究

例用硬币模拟基因的随机组合

取两枚相同的硬币，规定正面代表显性基因 A，反面代表隐性基因 a。双手各持一枚，同时抛掷 100 次，记录每次两枚硬币的组合并统计。

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目的：模拟 Aa 与 Aa 杂交时子代基因组合的比例。

原理对应：一枚硬币代表父方提供的一个基因，另一枚代表母方提供的一个基因；每枚硬币出现正反面的机会各占一半，正对应 Aa 个体产生含 A 和含 a 的生殖细胞各占一半。

现象：随着抛掷次数增加，三种组合的比例逐渐接近 AA : Aa（含 aA）: aa $= 1 : 2 : 1$ ，其中表现显性性状（AA 与 Aa）的约占 $\frac{3}{4}$ 。

结论：子代基因组合是随机结合的结果，3 : 1 的性状比例来源于概率，而不是某种神秘规律。

两点追问：（1）为什么次数要多？次数少时随机波动大，抛 10 次可能一次 aa 都没有；次数越多越接近理论比例。这也解释了为什么一对夫妇只生 2 个孩子时，完全可能都是单眼皮。（2）为什么用两枚而不是一枚抛两次？两者概率等价，但两枚同抛更直观地对应「父母各提供一个基因」。

经典例题

例推断双亲的基因组合

一对夫妇都是双眼皮，他们生了一个单眼皮的女儿。已知双眼皮由显性基因 A 控制，单眼皮由隐性基因 a 控制。（1）写出这对夫妇及女儿的基因组合。（2）他们再生一个孩子是双眼皮男孩的概率是多少？

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第一步：由隐性性状反推。依据「只有 aa 才表现隐性性状」，女儿是单眼皮，其基因组合必为 aa。

第二步：由子代推亲代。依据「子代的一对基因一个来自父方、一个来自母方」，女儿的两个 a 必然分别来自父亲和母亲，即父母各携带一个 a。

第三步：确定亲代组合。依据「父母都表现双眼皮（显性）」，他们不可能是 aa，又各带一个 a，故双亲基因组合都是 Aa。

第四步：求子代是双眼皮的概率。Aa 与 Aa 杂交，子代为 AA : Aa : aa $= 1 : 2 : 1$ ，表现双眼皮的是 AA 和 Aa，共占

$P_1 = \frac{1 + 2}{1 + 2 + 1} = \frac{3}{4}$

第五步：求是男孩的概率。依据性别由父亲精子类型决定且两种精子各占一半， $P_2 = \dfrac{1}{2}$ 。

第六步：求同时满足两个条件的概率。依据「两个相互独立事件同时发生的概率等于各自概率之积」：

$P = P_1 \times P_2 = \frac{3}{4} \times \frac{1}{2} = \frac{3}{8}$

答：夫妇均为 Aa，女儿为 aa；再生一个双眼皮男孩的概率为 $\dfrac{3}{8}$ ，即 37.5%。易错提醒：前一个孩子的性状不影响下一个孩子的概率，每次生育都是独立事件。

难点与易错点

⚠️难点 · 易错点

把染色体、DNA、基因的包含关系搞反：正确关系是染色体上有 DNA，DNA 上有许多基因，不能说「基因上有 DNA」。
忘记生殖细胞染色体成单：人的体细胞 23 对，卵细胞和精子各 23 条（成单），受精后恢复成对。
认为显性性状一定「更好」或「更多」：显性只表示能掩盖隐性的表现，与是否有利、是否常见都无关。
说「孩子的性别由母亲决定」：卵细胞只含 X，性别取决于受精的精子含 X 还是含 Y，由父亲一方的精子类型决定。
把晒黑、烫发当成可遗传的变异：遗传物质没有改变的变异不能传给后代。
认为已生一个女孩，下一个必是男孩：每胎性别独立，概率始终各为 $\frac{1}{2}$ 。也不要说进化是个体在一生中「变得更适应」——进化发生在种群层面，表现为基因组成的世代改变。

生活中的应用

🌏生活中的应用

禁止近亲结婚的科学依据：亲缘越近，携带同种隐性致病基因的可能性越大，后代出现 aa 组合而患病的风险显著升高。
杭州的水稻与茶树良种选育：农业科研人员先诱发或筛选可遗传的变异，再定向选择保留优良性状，这是人工代替自然做「选择」。
良渚遗址古人骨的 DNA 检测：通过比对遗传物质推断人群迁徙与亲缘关系，同一套遗传学原理既能查亲子，也能追五千年前的族群。

生活应用题 1 · 一份遗传咨询单

小杭的表哥和表嫂都能正常辨色，但表嫂的弟弟是色盲患者。已知色盲为隐性遗传，为便于计算，本题按常染色体隐性遗传处理（用 B 表示正常、b 表示色盲）。（1）表嫂的父母基因组合各是什么？（2）若表哥基因组合为 BB，他们的孩子会患色盲吗？

分步解：

由患者反推。依据「只有 bb 才患病」，表嫂的弟弟为 bb，他的两个 b 分别来自父亲和母亲。
确定表嫂父母。依据「表嫂父母辨色正常，不可能是 bb，又各带一个 b」，父母基因组合都是 Bb。
判断表嫂的可能组合。Bb 与 Bb 的正常子女是 BB 或 Bb，比例为 $1 : 2$ ，故表嫂为 Bb 的概率是 $\dfrac{2}{3}$ ，为 BB 的概率是 $\dfrac{1}{3}$ 。
判断子代。依据「表哥为 BB，只能提供 B」，无论表嫂提供 B 还是 b，子代必含至少一个 B，基因组合只能是 BB 或 Bb，都不患色盲。
答：表嫂父母均为 Bb；孩子不会患色盲，但若表嫂是 Bb，孩子有 $\dfrac{1}{2}$ 的可能成为携带者（Bb），可能把 b 传给下一代。这就是遗传咨询要看三代的原因。

生活应用题 2 · 千岛湖鱼类良种的选育概率

千岛湖某养殖基地培育一种抗病鱼，抗病由显性基因 R 控制，易感为 rr。现有一批 Rr 的亲鱼相互交配，共获得子代 4800 尾。（1）子代中易感个体理论上约有多少尾？（2）若把子代中所有表现抗病的个体挑出来，其中 Rr 约占多少？

分步解：

写出杂交比例。依据 Rr 与 Rr 杂交，子代为 RR : Rr : rr $= 1 : 2 : 1$ ，共 4 份。
求易感个体数，依据 rr 占 $\dfrac{1}{4}$ ： $4800 \times \dfrac{1}{4} = 1200$ 尾。
求抗病个体总数：抗病为 RR 与 Rr，占 $\dfrac{3}{4}$ ，即 $4800 \times \dfrac{3}{4} = 3600$ 尾。
求抗病个体中 Rr 的比例。依据 RR : Rr $= 1 : 2$ ，Rr 在抗病个体中占 $\dfrac{2}{3}$ ，即 $3600 \times \dfrac{2}{3} = 2400$ 尾。
答：易感约 1200 尾；抗病个体中 Rr 约占 $\dfrac{2}{3}$ （约 2400 尾）。育种启示：只看表现型无法区分 RR 与 Rr，要得到稳定遗传的纯种，还必须通过进一步的自交测试来筛选。

考点

🎯考点提示

选择题·高频：细胞核、染色体、DNA、基因的包含关系
选择题·高频：体细胞与生殖细胞染色体数目的区别（成对与成单）
填空题·高频：显性与隐性性状，AA、Aa、aa 与表现型的对应
计算题·高频：由子代隐性个体反推亲代基因组合，求子代性状与性别的组合概率
选择题·高频：性别由父亲精子类型决定，男女比例 1 : 1；可遗传变异与不可遗传变异的区分
简答题：禁止近亲结婚的道理；遗传、变异与自然选择在进化中的分工

中考真题

真题2022 · 浙江杭州中考（改编）

下列说法正确的是（　）A. 基因是染色体上具有遗传信息的片段，DNA 位于基因上　B. 人的精子中含有 23 对染色体　C. 一对能卷舌的夫妇生出不能卷舌的孩子，说明卷舌为显性性状　D. 经常晒太阳而变黑的皮肤属于可遗传的变异

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逐项分析：

A 错：包含关系应为染色体上有 DNA，DNA 上有基因，前后颠倒了。
B 错：精子中染色体成单，为 23 条而不是 23 对。
C 对：双亲都表现某性状而子代出现相反性状，说明子代为隐性纯合（aa），双亲均为 Aa，故卷舌是显性性状。
D 错：晒黑只是环境影响，遗传物质未改变，属不可遗传的变异。

答案：C。

真题2021 · 浙江中考（改编）

某家庭中，父亲和母亲都能正常听力，他们生育了一个先天性耳聋的儿子（该病由隐性基因 d 控制，D 为正常）。（1）父母的基因组合分别是什么？（2）他们再生一个孩子正常且为女孩的概率是多少？（3）请说明这一病例为何不能归因于「环境影响」。

✏️ 点击查看解答

第一步：由患病子代定基因组合。依据「隐性性状只在 dd 时表现」，儿子为 dd，其两个 d 分别来自父母。

第二步：定亲代。依据「父母听力正常，不可能是 dd，又各带一个 d」，父母基因组合均为 Dd。

第三步：求正常子代的概率。Dd 与 Dd 杂交，子代 DD : Dd : dd $= 1 : 2 : 1$ ，正常（DD、Dd）占 $\dfrac{3}{4}$ 。

第四步：求为女孩的概率。依据两种精子各占一半，为 $\dfrac{1}{2}$ 。两事件独立，故

$P = \frac{3}{4} \times \frac{1}{2} = \frac{3}{8}$

第五步：说明不能归因于环境。依据「可遗传变异由遗传物质改变引起」，本病由隐性基因 d 控制并能在家系中传递，属遗传病；环境因素引起的变化不改变遗传物质，也不会以这种固定的比例在后代中出现。

答：父母均为 Dd；概率为 $\dfrac{3}{8}$ ；该病由遗传物质决定，属遗传病而非环境所致。

视频讲解

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